ゲノムデータと臨床データの利活用によるゲノム医療研究開発の促進

東北メディカル・メガバンク
荻島創一先生

シーケンスのコストの低下により、ゲノムに基づく医療、いわゆるゲノム医療の研究開発が国内外で進展し、臨床への応用がはじまっている。こうしたなか、研究開発ではなく、医療で産生されるゲノムデータが急増しようとしている。HL7でのクリニカルゲノミクスの動向、GA4GHでのゲノムデータと臨床データの共有の動向、ISO/TC215でのクリニカルゲノミクスの国際標準策定をはじめとした国内外の状況について紹介する。